مریضی پروانه ای (epidermolysis bullosa) یه مریضی بسیار نادره که تحت شرایط خاصی، پوست مریض حالت شکننده ای پیدا کرده و تاولای مختلفی روی سطح پوست ایجاد می شه. بیشتر تاولا به وجود اومده به وسیله خارش پوست به وسیله دست درست می شن. در این یادداشت قراره نگاهی داشته باشیم بر اطلاعات جامعی درباره مریضی پروانه ای؛ از دلایل بروز این مریضی تا سمپتوما و حتی روش مداوای پوست که تا حد امکان از جلو رفتن این مریضی جلوگیری شه.

مریضی پروانه ای یا به طور خلاصه EB به نظر می رسه به دلیل جهش در ژنِ تولید کلاژن یا کراتین بروز پیدا کرده و موجب ایجاد تغییرات زیادی در بافتای همبند بدن آدم می شه. مریضی پروانه ای در سه دسته کلی طبقه بندی می شه. براساس تحقیقای گذشته، ۶.۵ در هر کدوم میلیون نوزاد در آمریکا به یکی از سه دسته مریضی پروانه ای دچار می شه. هم اینکه براساس آمارِ خبرگزاریای داخلی، نزدیک به هزار کودک هر ساله در ایران با این مریضی درگیرن. احتمال دچار شدن به این مریضی به جنس و نژاد فرد خیلی بستگی نداره.

پوست آدم زیر میکروسکوپ نوری با بزرگنمایی x10: لایه ای خارجی که با فلش مشکی رنگ مشخص شده همون لایه ایه که با عنوان پوست می شناسیم. فضایی که با ستاره مشکی نشون داده شده، بافت همبنده. پروتئینای کلاژن لایه پوستی رو به بافت همبند مثل قلاب وصل می کنه. به فضای باز میان دو لایه پوست و همبند نگاه کنین. این نمونه یه مریض گرفتار به EBه.

مبتلایان به مریضی پروانه ای، پوست بدن شون شدیدا شکننده می شه. کافیه پوست کمی شکاف پیدا کنه تا تاولای وحشتناکی روی سطح پوست تشکیل شه. بدیش اینه هنوز درمانی در اندازه جهانی جهت ریشه کن کردن این مریضی کشف نشده. روندای درمانی حال حاضر فقط واسه کاهش درد، عفونت و بقیه آسیبای به وجود اومده به وسیله پیدایش مریضی پروانه ای خلاصه می شه.

دلیل نام گذاری اپیدرمولیسیس بالوزا به مریضی پروانه ای، فقط به خاطر وجه شبه آسیب پوستی بیماران با شکننده بودن بال پروانه س.

در داخل کشورمون هم انجمنی با عنوان «انجمن کودکان پروانه ای ایران» تشکیل شده که در سایت این انجمن غیرانتفاعی با اطلاعات کوتاه و مفیدی درباره مریضی پروانه ای روبه رو میشین. این سازمان مردم نهاد با شعار «شونِه تو خونه پروانه هاست» از تموم هموطنان دعوت به پشتیبانی از کودکان پروانه ای می کنه. هم اینکه سایت رسمی انجمن تازگیا گزینه جدیدی رو در سایت تعبیه کرده که اگه کودکی به این مریضی نادر دچار شده با ثبت نام به صورت آنلاین، جهت پشتیبانی و تحت پوشش قرار گرفتن به وسیله انجمن شانسش رو امتحان کنه.

اثرات مریضی پروانه ای بر بدن

پوست بدن آدم سالم شامل دو لایه س: اپیدرم و درم که به ترتیب بخش خارجی و داخلی پوست رو تشکیل میده. بین دو لایه بافت پوستی، قلابای پروتئینی قرار دارن. این قلابا با عنوان کلاژن می شناسن (کلاژنا شکلای جور واجور زیادی دارن). مسئولیت این نوع کلاژن، در جلوگیری از پاره شدن یا حرکت مجزای دو لایه پوست تعریف شده.

بدیش اینه مبتلایان به مریضی پروانه ای از از دست دادن این دسته از قلابای پروتئینی رنج می برن و سرمنشا پاتولوژیای پوستی، به نظر می رسه از این نقطه سرچشمه میگیره. به خاطر همین هر نوع اصطکاک بین دو لایه پوست ممکنه باعث جدا شدن این دو لایه از همدیگه شه. به دنبال این واقعه، درد وحشتناک و تشکیل تاول انتظار میره.

ایجاد تاول فقط محدود به پوست خارجی بدن نیس و ممکنه غشای موکوزی درون بدن در ناحیه دهن و مری هم درگیر این ضایعه شه. حتی ممکنه کودک قادر به خوردن غذاهای جامد نباشه. هم اینکه در درجات بالاتر احتمال داره دستگاه ادراری  کودک هم تحت تاثیر این مریضی قرار گیرد و عمل ادرار بسیار دردناک انجام شه.

دلیل نام گذاری اپیدرمولیسیس بالوزا به مریضی پروانه ای، فقط به خاطر وجه شبه آسیب پوستی بیماران با شکننده بودن بال پروانه س. اندازه وخامت مریضی پروانه ای می تونه شدیدا ناچیز باشه اما با گذشت زمان، پیشرفت مریضی ممکنه به حدی برسه که جون مریض به خطر بیفته. تاولا بیشتر در دور و بر دست و پا به وجود میان. هر چند در بعضی از مبتلایان احتمال داره کل بدن درگیر شده و با ایجاد عفونتای پشت سر هم، نجات زندگی مریض به یه رقابت سخت و غیر قابل تحمل تبدیل می شه. چون که بافتای بدنِ بیماران پروانه ای به آرومی درمون پیدا می کنن.

ساختار پوست در اندازه سلولی

شکلای جور واجور مریضی پروانه ای

مریضی پروانه ای همونطور که گفته شد، در سه دسته تقسیم بندی می شن:

  • نوع ساده (EBS): تاولا در لایه خارجی پوست تشکیل می شن.
  •  نوع دیستروفیک (DEB): تاولا در هر دو لایه داخلی و خارجی پوست تشکیل می شن.
  •  نوع اتصالی (HEB): شدیدترین نوع مریضی پروانه ای در این دسته خلاصه می شه. هر چند زیادی این دسته نسبت به دو نوع فوق کمتره. تاولا درست در ناحیه ای که دو لایه در تقابل با همدیگه قرار می گیرن، ظهور می کنن.

هر نوع از سه دسته بالا، به زیر شاخه های دیگری طبقه بندی می شن. متخصصین بیشتر از ۳۰ نوع مریضی پروانه ای کشف کردن که این تعداد زیر شاخه، مایه نگرانیه.

سمپتوم و نشونه های مریضی پروانه ای

همونطور که در چند پاراگراف قبل توضیح دادیم، فرد گرفتار به مریضی پروانه ای پوست بسیار شکننده و حساسی داره که در بدترین مرحله مریضی ممکنه با کمترین دخالت دست، لایه پوستی از محل خود جدا شه و به دنبال این اتفاق، تاولا رو در بلندمدت روی سطح بدن مریض ببینیم. بخاطر این کودکان گرفتار به مریضی پروانه ای حتی در لباس پوشیدن هم در مضیقه هستن.

معمولا بیشتر آسیبای قابل توجه در همون اول کودکی بروز پیدا نمی کنه. اگه تاول هم روی پوست دیده شه، امکان بهبودی در همون اوایل مریضی هست. البته قدرت تخریب مریضی پروانه ای به قدرت بدنی کودک و هم اینکه نوع مریضی EB بستگی داره. با این اوصاف در هر سه دسته، نشونه های زیر رویت می شه:

  • تاول روی پوست بدن، سر و دور و بر بینی و چشما
  • پوست شکننده
  • پوست نازک
  • ریزش لایه های خارجی پوست
  • ریزش مو (alopecia)
  • بروز توده های سفید کوچیک و چرکین روی پوست
  • تغییر چهره ناخنا، افتادن ناخن انگشتان دست و پا
  • تحلیل عضلات گرد چشمی

این نشونه ها ممکنه در همون اول تولد کودک ظهور کنه. در سندرم کیندلر (Kindler)، تاولا از همون اول تولد روی بدن نوزاد هست.

حفاظت از پوست در برابر مریضی پروانه ای

موسسه ملی مریضی آرتریت، عضلانی-اسکلتی و پوستی (NIAMS) پیشنهادای بهداشتی واسه حفاظت از پوست و جلوگیری از تشکیل تاول روی سطح پوست نوزادان، بچه ها و بزرگسالان جفت و جور کرده که خلاصه ای از مهمترین نکات از دیدگاه این موسسه به توضیح زیره:

  • پوشیدن لباسایی که از کتون خالص جفت و جور شده. چون که موجب مالش پوست به لباس نمی شه.
  • از لوبریکانتا و روغنای روان کننده روی پوست استفاده کنین تا اندازه پارگی پوست کاهش پیدا کنه.
  • سطوح سخت مثل صندلی ماشین رو با پوستای پشمی بپوشونین.
  • موقع استراحت روی تخت حتما از دستکش استفاده کنین تا با حرکتای اضافی هنگام خواب، پوست خراب نشه.

دلایل ایجاد مریضی پروانه ای

جهش روی بعضی از ژنا موجب ایجاد مریضی پروانه ای می شه. هم اینکه احتمال میره این مریضی ارثی باشه و کودک، از یکی از والدین خودش این مریضی نادر رو دریافت می کنه. JEB که بدترین نوع این بیماریه، هر دو والدین به این آسیب دچار هستن. الان بحثایی هم هست مبنی بر اینکه جهش ژنتیکی ممکنه در بین تشکیل تخمک یا اسپرم انجام شه. در حالیکه بیشتر متخصصین در این مورد بازم باور دارن جهشِ ژن کلاژن یا کراتین مسبب تموم این عوارضه.

تشخیص مریضی پروانه ای

دکتر میتونه در اوایل دوره نوزادی، مریضی پروانه ای رو تشخیص بده. با اینکه بعضی وقتا نشونه ها خیلی قابل توجه نیس و دکتر درجا حکم صادر نمی کنه که کودک گرفتار به این مریضی نادره. آزمایشای تشخیصی دیگری واسه فهمیدن به این مریضی هست:

۱- بیوپسی: دکتر قسمت کوچیکی از بافت پوست رو واسه موشکافی آزمایشگاهی جدا می کنه. در زیر میکروسکوپ نوری میشه دید بین دو لایه اپی درم و درم فاصله یا شکافی هست یا خیر. براساس بیوپسی میشه نوع مریضی پروانه ای رو هم فهمید. هم اینکه با رنگ آمیزی مخصوص میشه به صورت احتمالی حدس زد از دست دادن چه نوع پروتئینی در بافت نمونه هست.

۲- میکروسکوپ الکترونی: نواقص ساختمانی پوست رو در بهترین وضوح تصویر نشون میده.

۳- آزمایشای خونی: دکتر می تونه نمونه های خونی رو از مبتلایان احتمالی به این مریضی دریافت کنه. حتی میشه براساس تستای خونی به مشکلات ژنتیکی هم فهمید و در صورت مثبت شدن مریضی به این سوال جواب داد که کودک مریضی رو از پدرش دریافت کرده یا مادر؟

۴- آمینوسنتز: این تست در زمان حاملگی مادر بیشترین حد تا آخر هفته شانزدهم انجام می شه. آمنیون، مایعیه که در دور و بر جنین در رحم هست که پس از هفته هفتم جنینی، این مایع به درون بدن جنین به جریان میفتد. آمینوسنتز به روند ای می گن که مقداری از این مایع جهت بررسی فاکتورهای جور واجور به وسیله دکتر استخراج می شه.

۵- نمونه از پرزهای کوریونی جنینی (CVS): پرزهای کوریونی جزو بخشی از غشاییه که دور و بر جنین هست.

درمان مریضی پروانه ای

الان هیچ درمانی واسه مریضی پروانه ای وجود نداره و این مریضی، جزو مریضیای لاعلاج حساب می شه. تنها درمان این مریضی فقط مراقبت از پوسته تا به دنبال ایجاد ضایعه و تاول، پوست عفونی نشه. از طرفی دیگه کودکان از جنبه روانی و عاطفی هم شدیدا درگیر هستن.

  • دکتر موظفه به والدین یاد بده چیجوری تاولای بزرگ رو به صورت ایمن و محافظانه کارانه تخلیه کنن. با سوراخ کردن تاول میشه مایع موجود رو بدون افزایش خطر عفونت یا آسیب به پوست تخلیه کرد.
  • تجویز آنتی بیوتیک موضعی می تونه واسه جلوگیری از عفونت به درد بخور باشه.
  • تجویز مسکن واسه کاهش درد و بانداژ محلای آسیب دیده و مستعد عفونت به صورت دائمی
  • گرافت (پیوند) پوست در صورت درمون پیدا نکردن کامل پوست الزامیه. وگرنه کودک از فرط عفونت تلف می شه.
  • اگه EB باعث تاول در مری و مشکل در عملیات بلع و هضم غذا شه، دکتر به زور با عمل جراحی، قطر مری رو زیاد می کنه.
  • در صورت نبود بلع به هیچ روش ممکن، جراحی گاستروستومی لازمه. براساس این فوت وفن، جراح سوراخی در معده بوجود میاره و با وارد کردن یه لوله، راه واسه ورود غذا ایجاد می شه.

مشکلات جانبی مریضی پروانه ای

  • تاولا منتهی به عفونت و زخمای سر باز می شه.
  • در نوع DEB احتمال بروز سرطان پوست (کارسینوما) افزایش پیدا می کنه. این نوع سرطان قبل از سن ۳۵ سالگی در آخر خودشو نشون می ده.
  • در نوع DEB ممکنه نوک انگشتان مریض از بین بره.
  • اگه مریضی پروانه ای، بافت ملتحمه و بخشایی از بافت نرم چشم رو درگیر کنه، بعضی از مبتلایان، مشکلات چشمی پیدا می کنن.
  • سوتغذیه: اگه فرد از مشکلات بسیار زیاد گوارشی رنج ببره.
  • کم خونی (آنمی: به دلیل التهابای طولانی و خون ریزیای پشت سر هم در بلندمدت ایجاد می شه.

از بین مشکلاتای بسیار زیاد این مریضی، از دست رفتن آب بدن، عفونتای داخلی و سوتغذیه واسه کودکان ممکنه باعث از دست رفتن جون مریض شه. اینم بگیم هر چی سن کودک کمتر باشه، احتمال خیلی بد ظاهر شدن مریضی هم زیاد می شه.

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *